Πρωτοποριακή για τα ιατρικά χρονικά περίπτωση τρίδυμης κύησης που προέρχεται από υπογόνιμο άνδρα με σύνδρομο Klinefelter, οδήγησε στη γέννηση τριών υγιών νεογνών κοριτσιών, σε κεντρικό μαιευτήριο της Αθήνας από το Γυναικολόγο Ηλία Γάτο, ειδικό στην εξωσωματική γονιμοποίηση και ενδοσκοπική χειρουργική, Επιστημονικό Διευθυντή της Μονάδας Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής emBIO medical center. Τα τρίδυμα κορίτσια γεννήθηκαν μετά από καισαρική τομή και έχουν βάρος 1800, 1900 και 1650 γραμμάρια αντίστοιχα.
Πρόκειται για σπάνια περίπτωση αφού το Σύνδρομο Klinefelter (τρισωμία ΧΧΨ) που παρουσιάζεται 1 στις 1000 γεννήσεις - χαρακτηρίζεται από αζωοσπερμία ή ολιγοασθενοσπερμία.
Όπως δήλωσε ο γυναικολόγος Ηλίας Γάτος, «η απόκτηση των τριδύμων κοριτσιών αποτελεί ένα σπάνιο περιστατικό όχι μόνο στην Ελλάδα, αλλά και παγκοσμίως, δεδομένου ότι τα άτομα με το σύνδρομο Klinefelter έχουν ελάχιστες πιθανότητες να γίνουν γονείς. Καταφέραμε όμως χάρη στην εξωσωματική γονιμοποίηση και φυσικά στις κατάλληλες τεχνικές που εφαρμόσαμε - μικρογονιμοποίηση και προεμφυτευτική διάγνωση - να πετύχουμε κύηση, εξαλείφοντας τον κίνδυνο χρωματοσωμιακών γενετικών ανωμαλιών».
Η διαδικασία που ακολουθήθηκε στη Μονάδα εξωσωματικής emBIO medical center ήταν η εξής: Σε πρώτη φάση – εξαιτίας της αζωοσπερμίας του άνδρα – έγινε βιοψία από τον όρχι (Testicular Sperm Αspiration - TESA) και ελήφθησαν σπερματοζωάρια για τη γονιμοποίηση. Η λήψη πραγματοποιήθηκε από ειδικό ουρολόγο, την ίδια ημέρα με την ωοληψία της γυναίκας.
Ακολούθησε η φάση της μικρογονιμοποίησης στο βιολογικό εργαστήριο της Μονάδας με τη μέθοδο ICSI (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection). Συγκεκριμένα, μετά την ωοληψία, πραγματοποιήθηκε η μικρογονιμοποίηση με τη βοήθεια ειδικού εξοπλισμού όπου τοποθετήθηκε ένα σπερματοζωάριο σε κάθε ωάριο. Ακολούθησε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening) κατά την οποία έγινε βιοψία σε κάθε έμβρυο και μετά από καλλιέργεια και ανάλυση του γενετικού υλικού (PCR) έγινε επιλογή και ακολούθησε εμβυομεταφορά μόνο των γενετικά υγιών εμβρύων.
Η τεχνική της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD/PGS Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening) θεωρείται πλέον απαραίτητη σε κάθε εξωσωματική γονιμοποίηση στα ζευγάρια που φέρουν κάποια χρωματοσωμιακή ανωμαλία. Στο βιολογικό εργαστήριο της Μονάδας emBIO τα έμβρυα που αποκτήθηκαν μέσω της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF-ICSI-TESA) που προαναφέρθηκε, ελέγχθηκαν σχολαστικά για χρωματοσωμιακές ανωμαλίες (σύνδρομο Klinefelter κ.ά) και από αυτά εμφυτεύτηκαν στη μήτρα μόνο τα γενετικά υγιή έμβρυα με αποτέλεσμα τη γέννηση των τριών υγιών κοριτσιών.
Τι είναι το «Σύνδρομο Klinefelter»;
Το σύνδρομο Klinefelter είναι αποτέλεσμα χρωματοσωμιακής ανωμαλίας στο χρωμόσωμα 23. Αποτελεί την αιτία διαταραχών αρρένων και θηλέων ορμονών κατασκευής οργάνων στα άτομα που φέρουν τη διαταραχή αλλά και νοητικής υστέρησης. Το σύνδρομο Klinefelter περιγράφηκε πρώτα το 1942 από τον H. F. Klinefelter, από τον οποίο πήρε το όνομά του. Επίσης, ονομάζεται "δυσγενεσία των σπερματικών σωληναρίων".
Οι άνδρες με το σύνδρομο Klinefelter φέρουν στο γονιδίωμά τους ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Ενώ δηλαδή η φυσιολογική αναλογία για τους άνδρες είναι ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ για τους συγκεκριμένους τα αρσενικά και θηλυκά γονίδια διαμορφώνονται ως εξής: ΧΧΥ.
Το βασικό αποτέλεσμα αυτής της γονιδιακής διαταραχής είναι η υπογονιμότητα. Τα άτομα αυτά έχουν υψηλό ανάστημα, τονισμένους μαστούς (γυναικομαστία) και μικρομεγέθεις όρχεις που δεν παράγουν σπερματοζωάρια. Τα σπερματικά τους σωληνάρια δεν είναι φυσιολογικά. Επίσης, τα άτομα που φέρουν τη συγκεκριμένη διαταραχή, παρουσιάζουν συνήθως νοητική υστέρηση.
Το σύνδρομο Klinefelter σχεδόν πάντοτε συσχετίζεται με αζωοσπερμία. Το επιπλέον χρωμόσωμα Χ φαίνεται να μη δημιουργεί παρενέργειες στα σπερματικά σωληνάρια πριν την εφηβεία, αλλά σταδιακά παρατηρείται μαζική καταστροφή του επιθηλιακού ιστού των σπερματικών σωληναρίων. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter, παρόλο που με την κατάλληλη ορμονοθεραπεία μπορεί να αναπτυχθούν δευτερογενή γενετικά χαρακτηριστικά, όπως γένια κλπ.
Το σύνδρομο παρουσιάζεται αρκετά συχνά στο γενικό πληθυσμό, όπως υπολογίζεται περίπου σε μία ανά χίλιες γεννήσεις (επιπολασμός 1:1000).
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου